Nguyên nhân gây ra bệnh còn chưa được rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu về sinh học phân tử đều thống nhất rằng ung thư bắt đầu khi các tế bào xuất hiện lỗi trong DNA của nó. Các lỗi này làm cho tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát được và tăng cường tuổi thọ đồng thời tiêu diệt các tế bào lành khác. Các tế bào tích tụ lại với nhau tạo thành một khối u. Trong khối u Wilms, quá trình này xảy ra trong các tế bào thận.
Yếu tố di truyền chỉ bắt gặp trong một số ít các trường hợp. Trong hầu hết trường hợp, không có sự liên hệ giữa cha mẹ và con có thể dẫn đến ung thư. Thay vào đó, một điều gì đó đã xảy ra trong giai đoạn sớm của sự phát triển, gây ra lỗi trong DNA và dẫn đến khối u Wilms.
Các yếu tố nguy cơ
Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u Wilms bao gồm:
Nữ giới: trẻ gái có nhiều khả năng phát triển khối u Wilms hơn trẻ trai.
Da đen: trẻ em da đen có tỉ lệ mắc bệnh cao nhất trong khi trẻ em gốc châu Á có tỉ lệ rủi ro thấp hơn so với trẻ em thuộc các chủng tộc khác.
Tiền sử gia đình: nếu ai đó trong gia đình đã có khối u Wilms, thế hệ sau nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Khối u Wilms hay gặp hơn ở trẻ em có một số bất thường bẩm sinh, bao gồm: Aniridia (không có mống mắt), Hemihypertrophy (phì đại nửa người), ẩn tinh hoàn (tinh hoàn không xuống bìu), hoặc lỗ đái thấp.
Hội chứng WAGR: Hội chứng này bao gồm u Wilms (W), không có mống mắt (A), bất thường của bộ phận sinh dục - tiết niệu (Genitourinary anomalies) và chậm phát triển trí tuệ (Retardation).
Hội chứng Denys-Drash: Hội chứng này bao gồm u Wilms, bệnh thận và lưỡng giới giả nam (pseudohermaphroditism-trong đó một cậu bé được sinh ra có tinh hoàn nhưng có đặc điểm sinh dục thứ phát là của nữ).
Hội chứng Beckwith-Wiedemann. Các triệu chứng của hội chứng này bao gồm thoát vị rốn, lưỡi lớn (macroglossia) và tăng kích thước các cơ quan nội tạng.
Phát hiện bệnh
Bệnh có thể tiến triển âm thầm mà không có triệu chứng gì cho đến khi tình cờ phát hiện. Vì vậy, trẻ em có khối u Wilms có thể tương đối khỏe mạnh.
Một số triệu chứng có thể gặp do sự phát triển của khối u như: bụng to, đau bụng, sốt, đái ra máu. Tuy nhiên, các triệu chứng này là không đặc hiệu và có thể gặp ở rất nhiều bệnh lý khác. Gia đình cần thận trọng, đưa trẻ đi khám khi có bất cứ biểu hiện gì bất thường. Khối u Wilms đa số gặp ở một thận, trường hợp ở hai thận khá hiếm và thường là ở giai đoạn muộn của bệnh.
Siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và cộng hưởng từ (MRI): đều có thể phát hiện ra bệnh ở đại đa số các trường hợp.
Khi phát hiện ra khối u thận, các bác sĩ có thể cho bệnh nhân sinh thiết khối u dưới hướng dẫn của siêu âm hay CT. Kết quả được gửi đến BS chuyên khoa giải phẫu bệnh và có thể xác định được loại u, mức độ ác tính…
Việc xác định giai đoạn bệnh rất quan trọng, từ đó có thể xác định các phương án điều trị. Cơ sở của việc chẩn đoán giai đoạn u đó là dựa trên kết quả chụp Xquang, CT Scanner ngực, MRI ngực và quét xương để xác định xem ung thư còn đang khu trú hay đã lan tràn ra ngoài thận.
Lời khuyên của thầy thuốc
Tiêu chuẩn điều trị u Wilms là phẫu thuật và hóa trị. Cơ sở điều trị phụ thuộc vào giai đoạn và bản chất mô học của khối u. Có 2 loại mô học của khối u là loại thuận lợi và loại không thuận lợi. Trẻ có khối u có mô học thuận lợi có tỷ lệ sống cao hơn. Tuy nhiên, hiện nay, nhiều trẻ với mô học không thuận lợi cũng có kết quả tốt.
Bởi vì đây là loại ung thư này hiếm gặp, bố mẹ trẻ nên đưa trẻ đến khám và điều trị tại các trung tâm phẫu thuật và điều trị bổ trợ có kinh nghiệm.
ThS.BS. Trần Đức Tâm